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新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病

時間:2016-01-02  來源:科技日報  作者:陽湖網(wǎng)

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    中美研究人員28日在新一期美國《國家科學(xué)院學(xué)報》上報告了一種成本低、容易操作且適用范圍廣的診斷新方法,只需利用單個細(xì)胞便可檢測準(zhǔn)備植入母體內(nèi)胚胎的遺傳缺陷,從而避免做試管嬰兒的夫婦將疾病遺傳給下一代。

    這項研究發(fā)表在新一期美國《國家科學(xué)院學(xué)報》上。

    報告作者之一、美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)教授謝曉亮介紹說,已利用這種叫MARSALA的技術(shù)成功幫助兩個病例,一個是常染色體顯性遺傳疾病,單個堿基缺失導(dǎo)致突變,引起多發(fā)性骨軟骨瘤的發(fā)生,其后代無論男孩女孩均有50%患病風(fēng)險;另一例是發(fā)生在X染色體上的隱性遺傳疾病,單個堿基發(fā)生替換突變,男孩攜帶突變位點(diǎn)即患病,造成外胚層發(fā)育不良,無毛發(fā)、牙齒及汗腺,其后代男孩有50%幾率患病,女孩有50%幾率成為攜帶者。

    同時兼任北京大學(xué)生物動態(tài)光學(xué)成像中心主任的謝曉亮說,經(jīng)過MARSALA技術(shù)篩選后,這兩對夫婦均已得到健康的后代,目前兩個孩子都已經(jīng)一歲了。

    謝曉亮希望,這一研究成果今后能給更多的遺傳病家庭帶來福音。

    人類的每一個體細(xì)胞都含有兩套遺傳物質(zhì),一套來自母親,另外一套來自父親,每一套遺傳物質(zhì)包含30億個堿基,分布在23條染色體上。某單個堿基的改變有可能會改變基因組中編碼,導(dǎo)致遺傳疾病。而染色體的數(shù)量異常將會導(dǎo)致染色體疾病。

    據(jù)謝曉亮介紹,在試管嬰兒技術(shù)中,植入前胚胎遺傳學(xué)診斷可淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎。但該技術(shù)面臨的最大挑戰(zhàn)是,每個胚胎能用于醫(yī)學(xué)檢測的細(xì)胞數(shù)量特別少,通常只有幾個細(xì)胞,現(xiàn)有的診斷技術(shù)必須先對這極少量的細(xì)胞進(jìn)行數(shù)十萬倍的擴(kuò)增。但擴(kuò)增過程中會出現(xiàn)有些堿基未被擴(kuò)增出來或擴(kuò)增失誤等問題,從而導(dǎo)致診斷錯誤。

    此外,目前臨床上使用的技術(shù)要么只能檢測少數(shù)幾種染色體疾病,要么只能檢測單基因疾病或染色體數(shù)量的改變,要么能同時檢測單基因疾病及染色體異常但不能直接對突變位點(diǎn)進(jìn)行分析。總體上,檢測的準(zhǔn)確性、可操作性及診斷成本都亟須進(jìn)一步提高。

    謝曉亮與北醫(yī)三院的喬杰、北京大學(xué)的湯富酬及億康基因有限公司合作,在國際上首次開發(fā)出MARSALA技術(shù),其創(chuàng)新點(diǎn)在于能在單細(xì)胞水平上,通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點(diǎn)和染色體異常,同時完成高精度連鎖分析,全面提高診斷的覆蓋面和精準(zhǔn)性。

    研究人員說,MARSALA方法有著操作方便、成本低、精確度可靠性高等優(yōu)點(diǎn),對各種遺傳病患者家系的兼容性高,而且適用范圍廣,目前突變基因已知的4000多種單基因遺傳疾病都可采用該方法進(jìn)行高精度植入前遺傳學(xué)診斷。

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