2021年底，在國(guó)家醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場(chǎng)，全球首個(gè)脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉注射液從近70萬(wàn)一針的價(jià)格被砍到33180元一針，并進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，為脊髓性肌萎縮癥患者帶來(lái)生的希望。近日，常州一院完成了首批患者的注射，一起來(lái)看。

 年僅15歲的小杰（化名）出生十個(gè)月時(shí)，就被診斷為脊髓性肌萎縮癥，這是一種罕見(jiàn)的常染色體隱形遺傳疾病。在我國(guó)，新生兒發(fā)病率為六千分之一到一萬(wàn)分之一，患者會(huì)逐漸感到肢體無(wú)力，隨著時(shí)間進(jìn)展，身體狀況越來(lái)越差并難以逆轉(zhuǎn)。

 常州一院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師 季蕾

行走不穩(wěn)，然后肢體活動(dòng)有障礙，進(jìn)行了基因的檢測(cè)?？紤]這個(gè)脊髓性的肌萎縮，他有基因缺失。

 為了給小杰最好的治療，家人想了很多辦法，但是高昂的藥品費(fèi)用還是讓絕大多數(shù)患者望而卻步，比如這款諾西那生鈉注射液。

 常州一院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師 季蕾

針對(duì)這個(gè)疾病的病因進(jìn)行治療的，可以促進(jìn)我們這個(gè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的蛋白的一個(gè)生長(zhǎng)。這個(gè)針原來(lái)的話要七十萬(wàn)一針，現(xiàn)在的話是三萬(wàn)三。也可以報(bào)銷(xiāo)，使用雙通道之后，大概從醫(yī)保走，自己也只要出到九千多塊錢(qián)。

 治療的第一年，患者需要進(jìn)行六針注射，可是另一個(gè)問(wèn)題又出現(xiàn)了。注射液通過(guò)腰椎穿刺和鞘內(nèi)注射治療方式注入患者體內(nèi)，可是小杰的脊柱側(cè)彎非常嚴(yán)重，為了降低穿刺風(fēng)險(xiǎn)，提高成功率，常州一院聯(lián)合超聲醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)影像科、脊柱外科、麻醉科專(zhuān)家開(kāi)展多學(xué)科會(huì)診。

 常州一院疼痛科副主任醫(yī)師 袁巖

影像學(xué)引導(dǎo)下面去做這個(gè)事情，在術(shù)前的，治療之前，我們就把這個(gè)位置定好，所以最后的結(jié)果也的確很好。

 國(guó)家醫(yī)保局相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，我國(guó)新生兒罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥患者每年新增1200人，存量患者約3萬(wàn)人。諾西那生鈉注射液談判結(jié)果生效后，國(guó)家醫(yī)保局每年約投入20億元 ，預(yù)計(jì)給患者減負(fù)超130億元。 

 我們相信，未來(lái)一定還會(huì)有更多的天價(jià)藥飛入尋常百姓家，為患者帶來(lái)福音。